头面血管瘤综合征为一种累及面和脑的血管的先天性疾病以面部血管痣、癫痫发作、颅内钙化脑部血管畸形和智力障碍为其临床特征。
头面血管瘤综合征病因:
面部三叉神经分布区的毛细血管扩张或海绵状血管瘤以及同侧枕、顶或额叶软脑膜的血管瘤(以静脉性为主),多见于枕叶,血管瘤下脑皮质萎缩、硬化和钙化,镜下神经元丧失、胶质细胞增生和钙质沉着。
头面血管瘤综合征症状:
主要累及神经系统、皮肤和眼部。
(1)神经系统症状:常见癫痫发作,可伴todd麻痹,发生于1岁左右,抗癫痫药难于控制;随年龄增大常有智能减退;面部血管瘤对侧可出现偏瘫和偏身萎缩。
(2)皮肤改变:红葡萄酒色扁平血管痣(出生即见)沿三叉神经第ⅰ支范围分布, 可波及第ⅱ或ⅲ支,严重者蔓延至对侧面、颈部、躯干,少数见于口腔粘膜。血管痣边缘清楚, 略高出皮肤, 压之不褪色,累及前额、上睑可伴青光眼和神经系统并发症,仅累及三叉神经第ⅱ和第ⅲ支神经症状少见。
(3)眼部症状:30%的患者伴青光眼和突眼(突眼因产前眼内压过高所致)、对侧同向性偏盲(枕叶受损)、先天性异常(如虹膜缺损和晶状体混浊)、视力减退等。
头面血管瘤综合征检查:
①2岁后头颅x线平片发现面部血管瘤同侧的脑内病理钙化影,呈双层线条波浪形、脑回形或树枝形,乃可确诊。
②ct提示钙化和单侧脑萎缩, mri、pet、spect显示软脑膜血管瘤。ct提示钙化和单侧脑萎缩, mri、pet、spect显示软脑膜血管瘤。
③数字减影血管造影(dsa)毛细血管和静脉异常, 受累半球表面毛细血管增生、静脉显着减少、上矢状窦发育不良等。
④脑电图(eeg)提示受累半球波幅低,α波减少与颅内钙化程度一致, 可见痫性波。
