巨舌症舌淀粉样病变

患者,男,78岁,因全身水肿、疲乏、胸痛2周就诊。

1年以来,舌变大,僵硬,且吞咽困难。

体格检查显示巨舌症,存在齿痕征(如图)。

实验室检查结果:

蛋白尿(2+)。

24小时尿蛋白mg。

肌钙蛋白I阳性(1.99μg/L[参考范围<0.06])。

N-末端脑利钠肽(mg/mL)的水平升高[参考范围<]。

经胸超声心动图和心脏磁共振成像检查结果均为浸润性心肌病。

典型超声心动图显示左室壁向心性增厚,常伴右室壁增厚,

应作为疑似心脏淀粉样变的判断依据。

心脏磁共振(CMR)影像有两个主要特征:

注射钆类造影剂后难于抑制心肌,

以及心内膜下出现延迟的钆类造影增强。

多模态影像有助于确诊淀粉样变及类型

血清免疫电泳显示游离λ轻链水平升高(mg/L;参考范围为8.3-27)。

进行舌活检结果证实为轻链(AL)淀粉样变性。

刚果红染色后(如图)在偏光显微镜下表现为苹果绿双折射。

免疫组化分析显示λ链。

AL淀粉样变性是巨舌症公认的原因。

早期诊断和治疗是预防不可逆器官损害的关键。

该患者在并发症吸入性肺炎发生后不久死亡。

原发性淀粉样变患者约34%~40%有巨舌。

继发性舌淀粉样变:

与长期、慢性、伴有严重组织破坏的感染有关(如结核、结缔组织病、恶性肿瘤等)。

多发性骨髓瘤的患者,可并发淀粉样变巨舌,可同时伴有牙龈溃疡和出血。

其他:如血管瘤、淋巴管瘤、神经纤维瘤等也可引起。

A78-year-oldmanpresentedtotheemergencydepartmentwitha2-weekhistoryofgeneralizededema,weakness,andchestpain.

Hereportedthatduringthepastyearhistonguehadbe







































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